珀金埃尔默：为创建更健康的世界而持续创新_企业动态

珀金埃尔默（PerkinElmer）是一家具有 80 多年历史的全球性技术公司，始终致力于为创建更健康的世界而持续创新。其针对诊断、生命科学、食品及应用市场推出的独特解决方案，助力科学家、研究人员和临床医生解决最棘手的科学和医疗难题。目前公司在全球拥有 1 万多名员工，服务于 180 个国家和地区。珀金埃尔默是纽交所上市公司（纽交所股票交易代码：PKI），同时也是标准普尔 500 指数（S&P 500 Index）中的一员。

珀金埃尔默的诊断业务主要着眼于生殖健康、临床免疫与分子诊断、以及独立医学实验室服务，包括新生儿筛查、产前筛查、传染病诊断、分子诊断、实验室数据分析等。其中，在孕妇产前筛查、新生儿筛查、传染病诊断领域占据领先地位。

据统计，目前已知的罕见病已超过 7000 种，罕见病在人群中的综合发病率超过 1%。30% 的罕见病患儿家长承受孩子在 5 岁之前去世的悲痛，罕见病长达 5～8 年的确诊过程也让家长备受煎熬。为降低罕见病患儿的出生，同时为罕见病患儿提供及时有效的筛查和诊断，产前筛查和产前诊断、新生儿筛查尤其重要。

珀金埃尔默（PerkinElmer）作为全球产前及新生儿筛查技术的领导者，不仅最早关注并一直致力于新生儿疾病筛查和体外诊断研究，同时提供一站式的产前筛查和产前诊断产品和服务，为守护母婴健康保驾护航。

☆ 新生儿筛查领域——以先进技术，助力生命健康起航

全球每年共出生约 1.5 亿名新生儿，每年约有 5 千万名新生儿接受疾病筛查，其中 80%（约 4 千万名新生儿）使用珀金埃尔默的产品进行筛查。在全球 100 多个国家，珀金埃尔默的筛查产品每年帮助拯救约 25,000 名新生儿，相当于每 20 分钟就发现一名患病新生儿，每天帮助挽救 70 名新生儿。在中国，珀金埃尔默已累计筛查超过 1 亿名新生儿，提供先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）以及新生儿遗传代谢疾病（串联质谱 MSMS 技术）的筛查产品及诊断服务，与此同时开发了重症联合免疫缺陷病 plus（SCID、XLA、SMA）新生儿分子筛查产品，并在全球率先推出溶酶体贮积症（LSD）、杜氏肌营养不良症（DMD）等商品化新生儿筛查检测产品。国家卫建委于 2018 年公布的第一批罕见病目录中包含 121 种疾病，珀金埃尔默可以提供近 40 种疾病的筛查及诊断服务。

☆ 产前孕妇健康领域——走在全球产前筛查和产前诊断的前沿

珀金埃尔默从 1990 年就与卫生部妇幼司及产前诊断专家组在十一五、十二五等重大课题中合作，率先建立中国孕中期和孕早期的筛查数据。目前中国每年约有 1000 万名孕妇进行产前筛查，其中 600 多万接受珀金埃尔默的产前筛查服务。部分偏远地区因标本储存和转运难度较大，无法接受到产前筛查。为了更好地降低出生缺陷，珀金埃尔默专门为中国孕妇研发干血片法，现已为近 100 万偏远地区孕妇提供产前筛查服务。珀金埃尔默亦关注围产健康，推行早期防治的筛查理念，积极开展子痫前期的早期筛查工作。与此同时，产前 BoBs^TM 和染色体微阵列芯片技术，每年为近 50,000 名高危孕妇提供诊断检测服务，为预防出生缺陷和优生优育提供强有力的技术和服务支持。

☆ 独立医学实验室，布局特色服务项目

珀金埃尔默于 2014 年开设苏州独立医学实验室（安智），具有第三方临床医学检验资质。依托珀金埃尔默强大的研发能力和全球资源，安智打通了从仪器试剂研发、生产到临床检测服务的全产业链，为临床医生及患者提供专业的罕见病及复杂遗传疾病一站式解决方案。通过建立专业的遗传咨询团队，为临床医生和患者提供最适合的检测项目，提供临床干预和指导。

安智主要针对孕前、产前、新生儿及儿科等妇幼保健领域的不同阶段，提供一系列基于珀金埃尔默自主研发的产品及其他领先的技术产品的特检服务。为推动我国临床遗传咨询的发展，安智积极开展相关领域医院专家的深度科研合作项目，并搭建国际临床遗传咨询培训的平台。安智携手北京协和医院、香港中文大学、美国贝勒医学院和中国优生科学协会，开办「国际临床遗传学及遗传咨询培训课程」，至今已为期四届，近 600 名临床医生和相关领域工作者接受了国际化、系统化和临床化的遗传咨询培训。

☆ 整体解决方案，IVD 行业的未来

产筛、新筛+服务，并不是珀金埃尔默诊断的终点。珀金埃尔默正致力于整合仪器、试剂、软件、服务的整体解决方案，包括新生儿筛查解决方案、产前筛查解决方案、传染病领域解决方案等，为客户提供更完善的服务，推动 IVD 行业的创新发展。