新生命的到来每年给无数个家庭带来了希望和幸福，然而由于人类孕育生命的过程并不完美，我国每年约有 90 万个（～5.6%）家庭因先天缺陷儿的到来而承受巨大压力（出生缺陷发生原因见图 1）。对于常见的先天性心脏病、唇腭裂或多指（趾）等畸形尚可通过手术校正恢复到正常健康生活状态，但近 20 万由于基因变异导致的遗传病患儿却面临着严重的生存危机。这些遗传病易造成患者盲、聋、身形畸形、智力低下、发育迟缓、组织器官功能紊乱或衰竭等，甚至造成患者死亡等严重危害，并且基本无有效的治疗手段或治疗价格昂贵。然而，这些不幸患儿大约 90% 以上都是因为遗传了父母携带的突变基因所致。由于隐性遗传病通常没有家族遗传史（含常染色体隐性遗传及 X 染色体伴性遗传，见图表 2），很容易被忽视，并且常规的孕检、产检也无法在孕期检测出隐性遗传病的胎儿，因此，一般是隐性遗传病的患儿出生后，遗传病携带者的父母才意识到风险，但为时已晚。如果能够在备孕前对这些父母进行基因突变携带筛查，及时发现高危风险，后续及时采取合适的临床干预，这些出生缺陷就可完全可以避免。

图 1：导致出生缺陷发生的原因分析图

图 2：隐性遗传病患儿的父母通常都是表型正常人（携带者通常不发病）

伴随人类基因组计划的完成以及高通量新一代基因测序技术的出现，在全球科学家的共同努力下，绝大部分常见遗传病的致病机理以及致病突变已基本明确。依托近十年技术创新形成的 SNPscan、CNVplex、AQ-PLP 及特殊荧光 PCR 等技术，天昊基因解决了点突变、基因拷贝数变异、基因融合、基因转换、基因倒位以及短核苷酸串联重复突变等不同类型突变协同检测的高成本问题，正式推出面向全体备孕群体的隐性遗传病基因突变携带者 B2C 筛查产品品牌「贝康诺」。

「贝康诺」通过「网上下单--收到采样盒（见图 3）—口腔刮棒自行采样---采集样本快递至实验室---在线查看/下载检测报告」的简单服务流程，重磅推出「无突变即免费」基因检测服务新模式，对没有携带致病突变的所有备孕夫妇实施 100% 免费，预计覆盖 65 - 75% 的备孕夫妇，对于携带突变的备孕夫妇根据风险程度不同进行个性化收费（见图 4），总体人均收费 200 - 300 元。对于不习惯该收费模式或急需检测结果的用户也可选择常规「定额收费模式」：不论送检样本如何组合，不论检测结果是否高危，均收取 1299 元（输入推广会员码可优惠 300 元）。

图 3：贝康诺备孕基因检测样本采集盒外观及内含

图 4：贝康诺备孕基因筛查产品收费模式信息

贝康诺依托其「创新收费模式」、「出色的成本控制」、「基因位点科学选择」、「简易操作流程」及「精准检测承诺」等优势（见图 5），旨在推动备孕基因筛查的全民普及，并最终实现每年减少>10 万例遗传出生缺陷儿的发展目标。这是一项伟大的利国惠民工程, 为了激起全民参与热情，推动备孕基因筛查尽快普及， 携手「无突变即免费」全新基因检测服务模式，公司同时隆重推出「贝康诺®推广会员」制度：通过「订购检测服务」或「推广会员申请」升级为推广会员, 可立即获得 100 元会员升级奖励， 并赋予唯一专享的推广会员码；利用推广会员码每成功推荐 1 名备孕夫妇下单，可立即获得 100 元佣金。推广会员码的使用让贝康诺®备孕基因检测网可以成为任何有爱心和热情的个人或机构的自主推广平台：自主制作宣传单或宣传页（网站可提供多种模板供下载），进行网络或线下推广，利用您的推广会员码从该平台下单，每个订单 100 元收益会自动进入您的佣金账户并可随时提现。

我们欢迎所有爱心人士或机构加入到「贝康诺®推广会员」行列，积极向您可触及的适宜人群宣讲孕前重大隐性遗传病基因突变携带者筛查的重要性和必要性。您的善意提醒和推荐，有可能让您不知不觉中成为挽救他人家庭幸福的「英雄」!

图 5：贝康诺备孕基因检测

贝康诺^® 备孕基因检测（大众版）是贝康诺的第一款 B2C 隐性遗传病基因突变携带者「普筛」产品，针对研究基础好、发病率高、我国出生缺陷重点预防的 11 种隐性遗传病（见图 6），检测覆盖 16 个基因【HBA1 /HBA2、HBB、GJB2、SLC26A4、MTRNR1、SMN1、PAH、PTS、MUT、MMACHC、ATP7B、CYP21A2、STS、DMD、FMR1 和 F8】的 416 个明确致病基因突变。筛查结果为非高危的备孕夫妇，除先天性遗传性耳聋（>60%)、假肥大型肌营养不良（>80%）、血友病 A (>60%) 外，其它 8 种遗传病未来胎儿的患病风险率都将降低 90% 以上。根据前期 1062 例送检样本的检测数据统计（见图 7），发现携带至少 1 个突变的个体比例为 20% 左右，预计高危备孕夫妇占 3%，该产品全民普及可预防 5 - 10 万重大遗传缺陷儿出生。

图 6：11 种高发隐性遗传病发病率以及临床表型

图 7：中国人群 16 个筛查基因的突变携带者比例

友好提醒：即使表型完全健康的夫妇，如果忽视备孕基 因筛查，将有 0.5 - 1% 可能生育上述 11 种重大遗传病之一的患儿！