5 月 22 日，甘肃省白银市在景泰县黄河石林景区举办的马拉松百公里越野赛突遭极端天气，共 21 人遇难，令人十分惋惜。在遇难者中，不乏有国内知名的运动员，其中一名知名的运动员是中国残运会冠军黄关军。因为他是聋哑人，所以遇到突如其来的恶劣天气，他连呼救都没办法。在后来对幸存者的采访中，有幸存者说在退赛返程的途中遇到黄关军，想劝其退赛，但黄摇摇手，指指耳朵，表示听不见，于是那名幸存者只能放弃劝说。因为黄关军的听不见，让他失去了与队友一起退赛返程的机会，而让我们更无法想象的是他在生命的最后时候连呼救都没有办法时，该是多么的绝望和痛苦。所以黄关军是众多遇难者中，最让网友心痛的一位。

黄关军的聋哑并不是天生的，而是线粒体基因突变引起的药物诱导的遗传性耳聋。由于在幼年时打错针不幸致聋，从此改变了他的人生。因为聋哑不被家人待见，为了生活送过外卖，在后厨洗过菜，打过工，为了节省开支，还时常吃泡面。如果时间能倒回到他 1 岁左右的时候，如果那时他的家人就知道黄关军有药物性耳聋基因突变携带，在治疗疾病的时候不使用氨基糖苷类的药物，那么他的人生可能完全就被改写了。

我国七岁以下儿童由于不恰当使用抗生素导致「一针致聋」的目前有 30 多万，并且这个数字正以每年 2-3 万的速度在增长，与「一针致聋」类似的还有「一巴掌致聋」。「一巴掌致聋」简单来说就是携带了该基因突变的人群内耳的结构存在先天性的缺陷，这种缺陷在内耳压力受到改变时，如被人扇了一巴掌，感冒咳嗽，头颅撞击，甚至倒立等，就会发生内耳淋巴液循环障碍，导致听力下降。在我国的听障人群中，50% 为迟发性耳聋。如今出生的新生儿大多会进行听力筛查，但由于药物性或迟发性耳聋无法在听力筛查中发现这些隐患，想要更加稳妥，就必须通过基因检测。对新生儿进行遗传性耳聋基因突变筛查并与传统的听力筛查相结合的这种联合筛查模式是目前比较推崇的筛查方案，它的优势是 1. 可以第一时间筛查出听力异常的患儿，并可从基因水平对耳聋进行病因学的诊断，还有利于对个体及家庭进行遗传咨询。2. 尽早发现药物致聋基因，避免今后使用氨基糖苷类药物致药物性耳聋的出现。3. 发现迟发性耳聋基因突变携带，提示携带者避免剧烈运动尤其避免会导致颅压变化的运动，当听力一旦有所下降，及时就诊，早期干预。

在人们的认知中，似乎像耳聋这类的遗传病只要非近亲结婚就会离自己很远，并且认为那是「不治之症」。事实上，80% 的遗传病患儿出生于无家族遗传病史的家庭中，并且随着人类对遗传病研究的不断深入，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。对于有些还未表现出临床症状的遗传病患者，可通过饮食、药物来达到早预防、早治疗的目的，尽量使患者不发病或减轻发病症状，推迟发病时间。因此，遗传病的早期筛查很重要。目前，新生儿的串联质谱检测已作为常规的普筛项目，就是为了早期发现遗传代谢病，通过饮食治疗使患者不发病。可通过饮食治疗的遗传病比如苯丙酮尿症，该病的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内积聚而致病，可导致患儿不可逆的智力低下成为白痴。可如果早诊断，在出生后 7-10 天开始着手防治，给予患儿低苯丙氨酸饮食，可促使婴儿正常发育成长，与一般孩子无异。然而串联质谱的检测只针对遗传代谢病的检查。对于其他不属于遗传代谢病的遗传病如肝豆状核变性、地中海贫血、血友病、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、假肥大性肌营养不良症（DMD）等只能通过基因检测来进行筛查。有些遗传病通过早期诊断后进行药物治疗可起到一定的辅助作用，改善病情，减少痛苦。如肝豆状核变性，主要是由于体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可服用促铜排泄药物，并且限制含铜的饮食，以保持体内铜的正常水平，达到良好的治疗效果。

遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。虽然单一的遗传病发病率低，但综合发病率却很高，如单基因遗传病，综合发病率可高达 1%，比唐氏综合征的发病率还要高。单基因遗传病大多后果严重，多致畸、致残、致死。早发现、早干预、早治疗可使单基因遗传病对患者的危害降到最低，甚至可使患者像正常人一样生活。

天昊基因一直致力于中国出生缺陷防控事业，并把拓展性遗传病携带者筛查作为临床应用的重要方向。该产品不仅可作为一级和二级预防应用于备孕/孕早中期夫妇的遗传病携带者筛查，避免严重遗传病患儿的出生，还可应用于三级预防新生儿的遗传病早期筛查，实现早发现、早干预、早治疗。

贝康诺^® 十五种单基因遗传病情况列表：

疾病			发病率	危害性
遗传性耳聋			1/300	听力障碍，若不及时治疗可能会因聋致哑
地中海贫血	a-地中海贫血		1/100	重型胎儿宫内死亡或娩出后死亡，中间型核轻型患者不同程度贫血
	b-地中海贫血		1/1000	重型患者青少年期死亡，中间型核轻型患者不同程度贫血
假肥大性肌营养不良（DMD）			1/3500 新生男婴	肌萎缩，丧失行走能力，后期呼吸衰竭或心力衰竭
血友病 A			1/4000 新生男婴	凝血障碍
脆性 X 综合征			1/5000	智力障碍、特殊体征，行为异常
X-连锁鱼鳞病			1/5000	鱼鳞样角化异常皮肤病
脊髓性肌肉萎缩症 (SMA)			1/10000	肌张力低、呼吸衰竭
苯丙酮尿症		苯丙酮尿症（经典型）	1/13000	生长迟缓，智力低下
		四氢生物蝶呤缺乏症	1/50000
甲基丙二酸血症			1/30000-1/50000	肌张力异常，智力，运动落后或倒退
先天性肾上腺皮质增生症			1/15000	女性性器官畸形，男性性功能减退，睾丸功能过早衰老，肌肉痉挛，全身无力
肝豆状核变性			1/30000	肝损害，脑退行性病变
Xp11.22 微重复综合征			1/50000	智力低下
Pelizaeus-Merzbacher 病			1/50000	肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍
MECP2 重复综合征			1/50000	智力低下
Int22 h1/Int22 h2 介导的 Xq28 重复综合征			1/50000	发育迟缓、智力低下

新生儿的遗传病携带者筛查，使用的是新生婴儿的 2 ml 脐带血。到目前为止，我司在新生儿遗传病携带者筛查中筛查出高危婴儿的比例为 1.27%。遗传病基因突变的携带率为 18.7%。有问题的婴儿包括 DMD 男性婴儿、线粒体耳聋基因突变携带的婴儿、染色体为 45，XO 的婴儿，以及血友病 F8 基因倒位携带的女性婴儿等。新生儿遗传病的携带者筛查对患儿的早期治疗，安全用药，以及携带者成年后的婚育都有指导作用。健康的孩子是全家的希望，如果准爸妈错过了孕产前遗传病基因突变携带者筛查，那么千万不要再错过新生儿的遗传病基因突变携带者筛查了。爱他/她，就从给他健康基因开始吧！

如有需要可与我司天昊检验客服联系，客服电话：0512-62959997；客服邮箱：service.ivd@geneskies.com

参考文献：
1. Park HJ, Shaukat S, et al., J Med Genet. 2003;40:242–8.
2. 罗家有 我国出生缺陷干预的现状与发展趋势
3.【J】实用预防医学，2005,12（2）：458-460. 陆国辉，徐湘民. 临床遗传咨询【M】. 北京大学医学出版社.2007.
4. Gao Z, Waggoner D, Stephens M, et al. An estimater of the average number of recessive lethal mutations carried by humans [J]. Genetics, 2015. 199(4):1243-1254.

图片来源：天昊