在今年年初，我正在考虑去年参加的会议。其中一个亮点是基因组信息学，我于9月份代表Genome Biology参加了该活动。

基因组信息学是一个年度会议，关注于了解基因组生物学的计算方法。它在英国Hinxton的Wellcome Trust会议中心和美国纽约的Cold Spring Harbor实验室之间交替进行。去年轮到欣克斯顿了，所以我去了，就像我之前两次去英国一样。

两场主题演讲分别来自美国加州大学旧金山分校的Katie Pollard和美国波士顿Dana-Farber癌症研究所的Rafael Irizarry。波拉德讨论了机器学习在基因组学研究中的应用，特别是可能出现的问题。她指出，如果你看到的问题是非常不平衡的，你就不应该使用平衡的训练数据(例如，识别启动子序列这样的积极因素和消极因素很少);而且，许多机器学习模型假设数据是独立的，并且是相同分布的，但是基因组数据却不是这样——但是，即使模型的假设可能被违反，仍然可以获得有用的结果。

Irizarry的演讲也讨论了分析中的问题，以及为什么你不应该盲目地相信你得到的结果。有时候，你可以通过目测数据来判断你的结果是否可信。这是许多会谈的共同主题。Irizarry举了一个研究的例子，该研究报告说，血液中四分之一的基因在两个人类群体中表达不同。这个数字似乎高得令人难以置信，所以他研究了一下，发现在两个不同的项目中抽取这两个群体的样本会产生批量效应。

在之前的会议中，与会者告诉我自从它开始以来发生了怎样的变化——现在更多的是讨论信息学揭示的生物学，而不是信息学方法本身。这次迭代也没有什么不同，有几次讨论是关于分析大量癌症基因组以发现变异，或大量个人基因组以发现与发育障碍相关的变异。为了超越试图识别与某种疾病相关的变异，Sri Kosuri(美国加州大学洛杉矶分校)谈到了他的实验，他测试了数千个snp在报告基因结构剪接方面的效果。

我发现一个特别有趣的生物学演讲来自Lucia Spangenberg(乌拉圭蒙得维多巴斯德研究所)，他一直在试图重建Charruas的基因组，这些乌拉圭原住民在19世纪被灭绝。Spangenberg发现，十个现代乌拉圭人的基因组中含有足够的Charruan DNA，能够重建99%的Charruan基因组。一般来说，人们的本地遗传祖先比他们自我报告的本地身份要高。

几次会议讨论了如何利用现代技术改进基因组装配，例如来自太平洋生物科学的长读测序、来自10x基因组的链接读和来自Hi-C的基因组接触信息。这在很多系统中都有体现:鸟类(Alexander Suh，瑞典乌普萨拉大学)、驴子(Nikka Keivanfar, 10x Genomics，美国)和苔藓(Sarah Carey，美国佛罗里达大学)。Jeffrey Kidd(美国密歇根大学)的研究表明，PacBio可以用来为狗产生一个比Sanger技术测序的原始基因组更完整的参考基因组。

在基因组生物学中，一个特别引起我们兴趣的趋势是，越来越多的方法以图形格式表示基因组，其中的变体显示为替代分支，而不是传统的线性参考表示。这被描述为原核基因组(Rachel Colquhoun，牛津大学，英国)和真核基因组(Prithicka Sritharan, Quadram Institute Bioscience，英国)。我们发现这很有趣，因为我们已经讨论了一段时间，并且刚刚发出了一个关于图基因组的论文征集的号召。

我计划参加今年在冷泉港举行的基因组信息学会议，看到不同的地点，不同的代表，如何影响会议的感觉和焦点，将是一件很有趣的事情。无论这次会议有何不同，我预计它将与去年的会议一样引人入胜。