是什么让一个人彼此不同，这些差异是如何演变的?

布法罗大学生物学家的一项研究正在阐明这个复杂问题的一个方面。该研究检查了人类基因组内遗传变异的热点，检查了我们的DNA中最可能因人而异的部分。这些研究结果揭示了一个复杂的进化历史，揭示了人类DNA的可塑性，并指出了我们作为一个物种的适应性 - 而且是微妙的。

“我们在理解基因组变异如何发生方面取得了一些进展，”UB艺术与科学学院生物科学助理教授Omer Gokcumen博士说。“通过进化保护和保存基因组的哪些部分?哪些部分不受保护，为什么?“以前的工作表明结构变异 - 缺失，重复，DNA的其他改变 - 它们不是在整个基因组中均匀分布。有沙漠和热点。最大的问题是这种聚类是否具有生物学意义无论是随机的还是由进化力量驱动的。我们的研究都是针对这个问题。“

这项研究于3月18日在线发表在“基因组生物学和进化”杂志上，由Gokcumen和UB生物科学博士候选人Yen-Lung Lin主持，他毕业后很快将开始担任大学博士后研究员的新工作。芝加哥。探索成千上万基因组的架构

人类基因组是一个人的DNA的全部。基因 - 通过告诉我们的身体如何构建重要蛋白质来影响眼睛颜色和疾病风险等特征的DNA片段 - 占我们基因组的1.5%左右。其余的由非编码DNA组成，其功能(或缺乏)是科学家们争论的话题。每个人的基因组都不同，这项新研究比较了超过2500个人的DNA。

科学家们注意到基因组中人与人之间差异最大的部分，确定了1,148个具有异常高数量结构变异的区域，包括重复，删除，插入，倒置或重复的DNA片段。关于人类DNA可塑性的新见解对这些“热点”的考察揭示了复杂的进化故事。

正如预期的那样，大多数都存在于基因组贫乏的基因组中。(改变基因会导致破坏性的健康问题，因此通过进化，基因丰富的区域往往会更加保守，Gokcumen解释道。)然而，在携带重要基因的基因组部分中发现了一小部分结构变异热点。根据该研究，在这些中心中，与我们的嗅觉，血液和皮肤功能以及对疾病的免疫力相关的基因过多。

消息来源：生物帮

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