由山西省人民医院，山西省精准医学诊断治疗中心主办，安塞斯协办的首届山西精准医学治疗与诊断论坛，于 11 月 25 日在太原成功举办。

山西省精准医学诊断治疗中心是安塞斯深度合作的又一个临床精准医学实验室。中心于 2017 年由山西省卫健委批准，在山西省人民医院领导下成立。旨在加快和推动精准医学的临床应用与转化。依托省人民医院优势医疗资源，利用最先进的分子检测设备，中心集精准医学临床检验与诊断、精准医学科研与转化、精准医学临床数据与人工智能和人类样本库四大功能于一体。为疾病的预防、早期诊断和个体化治疗提供精准、快速、可靠的临床决策依据。

与山西省精准医学中心的深度合作，是安塞斯助力中国精准医学的又一重要里程碑。

本届论坛邀请到了来自国家和省卫健委的领导，以及来自北京市和山西省多家顶级医疗机构的专家与学者。 包括：国家卫健委临床检验中心李金明主任，山西省卫健委医政处舒言处长和牛晓辉主任，以及来自首都医科大学附属北京朝阳医院检验科王清涛主任，中国医学科学院阜外医院实验诊断中心周洲主任，北京大学第一医院肾内科张宏副主任和周绪杰博士，山西省医科大学第二医院风湿免疫科李小峰主任，山西大医院检验科戎建荣主任，解放军总医院心内科与老年心血管病研究所尹彤教授。

论坛由山西省精准医学诊断治疗中心李亚峰副主任主持；山西省人民医院副院长，中心副主任黄博教授，山西省卫健委舒言处长分别致辞。

接下来由：

国家卫健委临床检验中心的李金明带来的题目为《分子诊断技术的发展及精准临床应用》的讲座。

首都医科大学附属北京朝阳医院的王清涛带来的题目为《POCT 质量管理思考与实践》的讲座。

山西医科大学第二医院的李小峰带来的题目为《风湿病的免疫调节精准治疗》的讲座。

中国人民解放军总医院的尹彤带来的题目为《心血管药物基因组临床应用》的讲座。

中国医学科学院阜外医院的周洲带来的题目为《心血管病精准医学的临床应用》的讲座。

北京大学第一医院的周绪杰带来的题目为《多囊肾的精准医学诊断与治疗进展》的讲座。

北京大学第一医院的张宏带来的题目为《肾脏病精准医学的临床应用》的讲座。

本次论坛是一场高水平的有关精准医学的讨论。李金明主任、王清涛主任站在引领者的角度对整个行业进行了全局与客观的分析，并对行业的未来提出了明确的要求。而周洲主任，张宏主任，尹彤教授与周绪杰博士则从临床应用的角度，为我们分享了各自高水平的科研与临床转化方面的成果与思考。

一、 精准先行，苦练内功

精准医学的核心是如何实现「精准」。李金明教授与周洲教授分别从分子诊断实验技术与遗传学解读两个角度进行了诠释。李金明教授表示，「实验的规范化、标准化与质量控制是准确获得基因组信息的基础，是所有临床检验实验室都必须具备的「基本功」。从上世纪 90 年代 PCR 技术开始，卫健委临床检验中心制定了一整套的质量控制管理办法。基因扩增与测序，并不是「无法可依」的新生技术，恰好相反，是很多临床实验室有意或者无意的「忽略」了已经制定的管理办法和操作指南。

周洲教授则通过一个个真实的临床遗传解读案例来表明，在遗传学解读中实现「精准」的更大挑战还存在于位点致病性的判定。「获得准确的患者基因组信息和临床信息，以及完整的家族史和患者亲属的基因组信息与临床信息只是致病性判读的第一步」。周教授展示了多个阜外医院实验诊断中心团队的真实案例来阐述了只有正确和严谨的使用这些「疾病共分离证据」才能获得准确的结果，从而真正辅助临床诊断。并且，即便准确获得了全部所需的信息，并正确使用了这些信息，随着更多基因型与表型关联被发现与被修正，以及生信分析流程的改进，患者数据「再分析」依然是遗传解读一个的「独特」的需求；数据再分析可以发现以往解读中未能发现的致病位点，提高诊断率。周教授表示：「尽管遗传学分析的这些复杂性往往成为临床应用中的阻碍，但我们必须坚持这种严谨的工作作风，我们可以加强与临床的沟通和解释的力度，但我们绝不可以放松对解读的要求」。

对于精准医学火热发展的现状，作为重要参与者与引领者的两位教授的讲座却不约而同的对精准医学的局限性做出了冷静和客观的分析与点评，并对自己的工作提出了严格的，甚至近乎于苛刻的要求。

安塞斯作为精准医学遗传行业中的技术服务提供商与诊断试剂公司，标准化与规范化的实验规范，严格的质量控制是我们的「招式」，而扎实严谨的遗传学解读，对生命的敬畏是我们的「内功」。安塞斯认为，精准医学已经历经过了初期的高速自然发展，正在进入规范化与规模化的整合期。面对越来越高的行业标准与越来越严苛的要求，我们反而备受鼓舞，因为只有如此这个行业才能长久的，健康的发展下去。也只有认真扎实的公司才能够成为推动精准医学落地的「帮手」，才能成为与这些杰出的医学与临床工作者并肩走下去的合作伙伴。精准医学落地临床要的不是热闹的鼓吹，而是严肃谨慎，客观冷静的扎实工作。安塞斯最大目标就是认真，规矩、本分的做好所有细节，实实在在的推动行业发展。

二、医学发展应以满足患者需求为唯一目的

如果说李金明与周洲二位教授的讲座是从「技术」角度对精准提出要求，那么王清涛教授与尹彤教授则是从医学本身出发，着重强调了任何医学技术和手段的终极目的都应是用最方便、准确、安全的方法为患者提供最需要的服务。

药物基因组是精准医学范畴中除肿瘤靶向药选择外，对临床的治疗决策影响最大的应用。如果考虑到药物基因组的应用包含心血管病，肾脏病，以及精神类疾病等多个数量巨大的患者群体，其应用广度远超肿瘤靶向药（包括免疫抑制剂）用药指导。尹彤教授指出，「在临床实践中（药物基因组）确实起到了改善患者预后、缩短疗程、减少治疗费用、减少药物不良反应等显著作用。除此之外，药物基因组的临床部署策略是其临床普及的另一个关键因素」。POCT 装备与技术无疑是一个非常理想的方法。王清涛教授认为在 POCT 概念中，患者采样与分析都在「现场」完成，省去标本在实验室检验时的复杂处理程序，快速得到检验结果，从空间和时间上加快了检验过程，使临床上能够更快速的获得报告。这无疑会对包括药物基因组在内的众多医学检验项目的临床部署带来更好的选择，为临床工作者和患者带来巨大的便利。

上篇完，请期待下篇：在下篇中，我们会单独拿出较大篇幅，为大家总结和展现北京大学第一医院肾内科张宏教授与周绪杰博士的有关「多基因遗传病的研究策略」的成果与思考。张宏教授团队的工作代表复杂性肾病遗传学研究领域国内顶尖水平，他们探讨最常见的肾脏病，以系统性红斑狼疮/狼疮性肾炎和 IgA 肾炎为重点，开展了 GWAS 研究和关键致病通路，深入研究了遗传变异与临床表型的关系，更为重要的是，系列性机制研究明确了补体和自噬的致病机制，探寻新的治疗靶点。发表论文成为美国风湿病学会会刊封面，美国肾脏病学会会刊亮点论文，受到国际认可和瞩目，代表中国学者在世界发声，同时，为多基因病的研究提出了新的研究思路和策略。