临床试验
经过几年的临床实践，NIPT 技术已广泛应用于临床检测，并对传统产前筛查和产前诊断体系产生了极为深远的影响。根据一系列大规模临床研究案例，NIPT 对于 21/18/13 三体综合征检测的灵敏度和特异性，均达到了非常高的水平，总体检出率在 99% 以上，假阳性率在 0.1% 左右，大大优于传统「唐筛」的效率，受到业内专家和临床医生的广泛认可。NIPT 的临床应用，也大大降低了接受介入性产前诊断的孕妇的数量，有效缓解了产前诊断机构的就诊压力。
表 1. NIPT 大规模临床研究验证
专家观点
NIPT 是对传统产检技术的革命性创新，但作为一项新兴的检测技术，如何将其纳入现有的产前筛查/诊断体系，更好的服务于临床应用，仍需要进一步的探讨。NIPT 筛查常见染色体非整倍体可以有多种不同的筛查模式，包括作为替代性的一线筛查检测。如何在这些不同的筛查模式中做出选择，不仅仅要考虑到检测技术本身的技术指标和卫生经济学指标，还应该考虑到是否能够对孕妇提供有意义的生育指导、对孕妇及其家人带来的益处和风险、以及筛查目标和社会可接受的价值观之间的平衡。
随着 NIPT 在临床日益广泛的应用，新的临床观点也不断产生，全球各大学术协会也不断的更新相应的 NIPT 实践指南。2016 年 8 月，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）在线发表了一份最新声明： 对于大多数女性，检测细胞游离 DNA（cfDNA）的无创产前 DNA 检测（NIPT）能够取代常规的 21、18 和 13 三体综合征血清学筛查，而且还可能筛查性染色体非整倍体和某些拷贝数变异。至此，美国几大协会已相继对 NIPT 的临床应用发声。我国卫计委也于 2016 年 10 月颁布了最新的 NIPT 临床应用技术规范。尽管各指南或规范间各有差异，但无可否认的是，NIPT 技术的发展，带给了整个产前检测领域全新的概念和可能性，NIPT 技术也将在临床筛查与诊断领域发挥无可替代的作用。
表 2. NIPT 各大指南/规范对比
对各大指南或规范进行比较分析，可以总结以下几点：
NIPT 的技术定位：NIPT 并非诊断技术，对于 NIPT 的阳性的受检者，应推荐其进行诊断性检测；
NIPT 的筛查方案： NIPT 能够取代常规的 21、18 和 13 三体综合征血清学筛查，作为筛查的一线方案； 结合经济卫生学数据，NIPT 可以作为传统检测技术的序贯筛查方案。
NIPT 的遗传咨询要点：
产前筛查与诊断的风险、益处、各种备选方案，包括不进行检测的选择权；
NIPT 这一筛查策略的优势与局限性；
异常结果的解读：NIPT 可能出现未能报告结果、结果不明确，或者无法解读，应对受检者提供进一步咨询，并提供系统的超声影像学评估与诊断性检测；
阳性结果的处理：应推荐其进行诊断性检测
额外检出结果的处理：检测前充分知情，受检者自愿获知额外检出结果。
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