遗传性乳腺癌-卵巢癌BRCA1/2基因检测

提供商 ：thermofisher、illumina

产品介绍

乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，是威胁女性健康的重要病因BRCA1和BRCA2基因编码肿瘤抑制蛋白，与双链DNA受损后的复制修复有关。大量研究表明，乳腺癌的发生，发展和遗传与BRCA1/2基因突变密切相关。BRCA1和BRCA2基因突变的女性，乳腺癌和卵巢癌的患病风险显著增加，患癌时间提前，恶性程度增高。此外，BRCA1/2突变导致的乳腺癌／卵巢癌有家族遗传倾向，父母双亲中一方携带，50%概率遗传给后代。

鉴于BRCA1/2基因突变带来的危害，美国国立综合癌症网络（NCCN）及中国抗癌协会乳腺癌专业委员会均制定了针对性的临床实践指南，将BRCA1/2基因检测列入其中，强调乳腺癌基因筛查的必要性。
  适用基因测序法检测BRCA1和BRCA2两个基因编码区（共1.6万个碱基）的SNP（单核苷酸多态性）和InDel（插入/缺失）。判断是否携带乳腺癌遗传致病性突变，评估患病风险及针对性风险防控方案，及早预防，延缓或避免疾病发生。

• 具有血缘关系的亲属中有BRCA1/2基因突变的携带者；
• 乳腺癌或卵巢癌患者家属；
• 有乳腺、卵巢相关疾病史或家族史；
• 关注自身乳腺癌健康的群体。