全外显子测序服务

      全外显子测序 （Whole-exome sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的 DNA 序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关突变的技术手段。虽然外显子区域不到全基因组的2%，但是却集中了大部分疾病的致病突变位点。相比于全基因组测序，外显子组测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。
       云准科技采用Twist全面外显子捕获试剂盒，可靶向 36.8 Mb 的人类蛋白编码基因，覆盖 > 99% 的RefSeq、 CCDS 和 GENCODE 数据库中的蛋白编码区域。与竞品相比，这是对最-新区域的最-优覆盖（图 ）。


外显子测序服务内容：
样本检测           外显子捕获建库          上机测序          数据质控          SNP/InDel/CNV检测          高级信息分析

       目前，全基因组关联分析 (GWAS)是寻找疾病相关变异非常流行的一种方法。这种方法可以非常有效地在整个基因组中发现常见的疾病变异，但缺点是可能会漏掉不太常见的外显子变异。这项研究以外显子测序为手段，分析了近5万人（40X）的蛋白质编码基因，鉴定出与2型糖尿病相关的新型罕见变异。这一发现或有助于改进对2型糖尿病的特征鉴别和治疗。通过外显子组关联分析找出7个位点上15个变体表现出显著关联，其中2个是过去GWAS没有发现的新变异。在基因级别上，有3个基因达到显著关联。