外显子测序（孟德尔疾病 癌症基因 序列捕获）

提供商 ：北京百迈客生物科技有限公司

服务名称 ：外显子测序（孟德尔疾病 癌症基因 序列捕获）

规格 ：***

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外显子组：是指全部外显子区域的集合，该区域包含合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

百迈客技术优势
主要优势在于可针对特定区域进行测序，有效的降低了测序成本，提高了测序深度，能够更为经济有效精确地发现特定区域遗传变异的信息。

• 基本分析
  - 数据产出的统计，InsertSize长度检验
  - 外显子区域测序深度统计
  - 外显子捕获的均一性分析
  - SNP及Indels的检测
  - SNP及Indels的注释
• 高级分析
  - 氨基酸替代的预测分析
  - 群体SNP的获取和等位基因频率评估
  - 孟德尔遗传疾病分析
  - 全基因组关联（GWAS）分析
  - 阳性信号的检测