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文献和实验
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提供商 ：上海瀚垚生物医学
服务名称 ：提供遗传类数据在线计算解读服务
规格 ：1
亿解基因数据解读系统
您是否有这样的苦恼？
Panel 测序、医学外显子测序、全外显子测序、全基因组测序，收获了海量测序数据的同时，如何分析？如何解读？
您是否还在这样做数据分析解读？
1.Fastq：原始测序数据获取
2.VCF：仅能实现SNP/InDel分析
3.数据库注释：注释数据库优先
4.分析解读：基于Excel数据，效率低、解读难度大
Panel 测序、医学外显子测序、全外显子测序、全基因组测序，收获了海量测序数据的同时，如何分析？如何解读？
您是否还在这样做数据分析解读？
1.Fastq：原始测序数据获取
2.VCF：仅能实现SNP/InDel分析
3.数据库注释：注释数据库优先
4.分析解读：基于Excel数据，效率低、解读难度大
EGIS，一场别样的旅行，让您对遗传数据分析解读有新的认识。
一、亿解基因数据解读系统：
- 提供遗传类数据在线计算解读服务；
- 高效实现基于靶向捕获测序数据SNP/Indel+Exon CNV+染色体CNV的精准分析；
- 协助遗传检测工作者打通从测序数据到精准临床报告的关键环节。
二、EGIS分析流程 ：
1.Fastq：
- 原始测序数据获取
2.多种类型突变信息：
一次分析即可同时获取
- SNP/Indel数据
- Exon CNV数据
- 染色体CNV数据
3.多种类型数据库注释
- HGMD
- OMIM
- REVEL
- Clinpredict
- …
4.可视化数据解读平台
- 多种突变类型友好展示
- bpScore智能化算法
- 自定义筛选功能
三、EGIS系统特点
四、EGIS分析内容
*捕获测序CNV分析结果，取决于同批次样本的均一性和质量。
五、服务价格
不同类型项目收费标准
细则说明：
- 针对Fastq来源数据可实现SNV、CNV（外显子和染色体水平）、SV等多方面的数据分析。
- E币与人民币（￥）基本兑换比例为1:1。根据用户类型和级别，可享受最高2:1的折扣比例。
- 不满足三个人的全外家系，按照333/样本扣除计算点数。
- 针对年计算量大于2000例WES以上的用户，可提供更低成本的计算和分析解决方案。
上海瀚垚生物医学科技有限公司
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