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文献和实验
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背景介绍
根据《中国心血管病报告（2016）》，我国成人血脂异常患者人数1.6亿，血脂异常是导致动脉粥样硬化进而形成心脑血管事件的主要因素之一。他汀类药物，包括阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀等，是有效的降脂类药物。
CPIC药物遗传学指南和国家卫计委颁布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》中指出：SLCO1B1和ApoE基因多态性影响他汀类药物的代谢水平，医生可根据其基因多态性，指导病人他汀类服用剂量，降低发生肌病的风险。
研究表明，每日摄取相同量的辛伐他汀，SLCO1B1纯合突变体内他汀药物浓度明显高于野生型和杂合突变型，而携带前者的患者发生的肌病概率远远大于后者。
Mikko Niemi et al.,2011,Pharmacol Rev 63:157–181
人类ApoE基因两个位点的多态性(388T>G/526C>T)，可以形成3种单倍型：ApoE2/ ApoE3/ ApoE4,研究表明，拥有E4基因的人群更容易发生心血管疾病，且这一因素的危险系数随着年龄的增长而增高。
Thompson 2009年研究基因多态性对于他汀降脂疗效影响试验中指出，ApoE基因多态性与降脂疗效有显著相关，且降脂疗效依次为ApoE2/E2 >Apo E2/ E3> ApoE3/E3> ApoE3/E4> ApoE4/E4。
CPIC药物遗传学指南和国家卫计委颁布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》中指出：SLCO1B1和ApoE基因多态性影响他汀类药物的代谢水平，医生可根据其基因多态性，指导病人他汀类服用剂量，降低发生肌病的风险。
研究表明，每日摄取相同量的辛伐他汀，SLCO1B1纯合突变体内他汀药物浓度明显高于野生型和杂合突变型，而携带前者的患者发生的肌病概率远远大于后者。
Mikko Niemi et al.,2011,Pharmacol Rev 63:157–181
人类ApoE基因两个位点的多态性(388T>G/526C>T)，可以形成3种单倍型：ApoE2/ ApoE3/ ApoE4,研究表明，拥有E4基因的人群更容易发生心血管疾病，且这一因素的危险系数随着年龄的增长而增高。
Thompson 2009年研究基因多态性对于他汀降脂疗效影响试验中指出，ApoE基因多态性与降脂疗效有显著相关，且降脂疗效依次为ApoE2/E2 >Apo E2/ E3> ApoE3/E3> ApoE3/E4> ApoE4/E4。
检测内容
利用多重荧光PCR-毛细管电泳法，检测人类外周血液基因组中的SLCO1B1和ApoE基因多态性，为临床鉴别患者对他汀类药物的敏感性提供帮助。
适用人群
正在或考虑接受他汀类降脂药物治疗患者或对于自身健康管理有要求的人群。
检测意义
其它应用领域
ApoE基因检测可以作为阿尔兹海默症的发生风险提示因子。
参考文献
1.《中国心血管病报告（2016）》
2.《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》
3.Mikko Niemi et al.,2011,Pharmacol Rev 63:157–181
4.Federica Boraldi et al .,Mol Genet Metab Rep. 2014; 1: 477–482.
5.Thompson et al., Circ Cardiovasc Genet. 2009;2:173-181
※本资料仅供相关医学专业人士参考使用。
※仅供研究使用。
2.《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》
3.Mikko Niemi et al.,2011,Pharmacol Rev 63:157–181
4.Federica Boraldi et al .,Mol Genet Metab Rep. 2014; 1: 477–482.
5.Thompson et al., Circ Cardiovasc Genet. 2009;2:173-181
※本资料仅供相关医学专业人士参考使用。
※仅供研究使用。
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