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丁香通研选 科研人放心采购研选Illumina ASA芯片(Asian Screening Array)检测服务
ASA-CHIA芯片是果壳生物发起百万人次芯片定制计划案例,旨在推动亚洲人群专有基因组数据库的建设
产品详情
文献和实验
研选推荐
提供商 :Illumina
服务名称 :ASA 基因分型检测
规格 :24制式
Infinium Asian Screening Array-24 v1.0(ASA)BeadChip是illumina公司于2017年推出的面向东亚和东南亚人群的基因分型芯片。为群体规模的遗传研究、变异筛查和精准医学研究提供了优质、经济的解决方案。利用成熟的iScan®系统、可视化分析软件和Infinium高通量筛查(HTS)分析,一张芯片可同时检测24个样本的659,184个标记,并具备50,000个微珠类型的定制能力。超过10,000个QC标记用于样本鉴定、追踪和分层
精选自东亚和东南亚全基因组样本的内容:
ASA芯片内容精选自9000+东亚和东南亚人群全基因组数据,其中包括了韩国、蒙古和马来西亚等未在公共数据库披露的70,000个标记。
广泛的临床研究应用
ASA芯片上的临床研究内容是由医学和基因组学专家合作设计的,利用多个注释数据库,创建出适合临床研究应用的强大、优质且经济的panel。
科学界公认数据库关联标记
芯片上包含了ClinVar已知疾病、药物基因组知识库(PharmGKB)、美国国家人类基因组研究所(NHGRI)数据库关联的标记,另外,不仅包括用于HLA等位基因的基于填充的tagSNP、扩展的MHC区域、KIR基因、gnomAD数据库的外显子内容,还包括了ASA芯片独有的临床研究相关的来自亚洲人群50,000未公开发表的位点。
广泛的药物基因组学标记和外显子内容
ASA芯片以PharmGKB和药物遗传学临床实施联盟(CPIC)为依据,选择与吸收、分布、代谢和排泄相关的药物基因组学标记,另外,还包含ExAC数据库中不同人群交叉和特异的标记。
广泛的疾病种类覆盖
超过18,000个已发表的与临床研究相关的变异,超过7,000个疾病和性状关联来自ClinVar数据库,超过12,000个变异选自NHGRI-GWAS目录,代表了最广泛的表型和疾病分类。
四款芯片参数比较
ASA/ASA-CHIA | GSA/GSA-mydesign | PMRA/PMRA-mydesign | APMRA/APMRA-mydesign | |
平台 | illumina | illumina | Thermo Fisher | Thermo Fisher |
应用群体 | 东亚/东南亚 | 全球人种 | 全球人种 | 东亚/东南亚 |
位点数 | 75万 | 70万 | 90万 | 80万 |
有效位点数 | 85%(64万) | 55%(38万) | 50%(46万) | 60%(48万) |
低频突变覆盖 | 24%(18万) | 13.6(9.5万) | 13%(11万) | 20%(16万) |
通量 | 10000s/week | 4608s/week | 960s/week | 960s/week |
参考文献:
Shuo Zhang, et al. BasePhasing: a highly efficient approach for preimplantation genetic haplotyping in clinical application of balanced translocation carriers. . BMC Medical Genomics. 2019; 12:52.
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