全基因组重测序（WGS）

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服务名称：全基因组重测序

提供商：晶能生物

全基因组重测序

简介：全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。它可以获取最全的基因组信息，找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP），插入缺失位点（InDel，Insertion/Deletion）、杂合性缺失（LOH）、拷贝数变异（CNV）以及基因组重排导致的结构变异位点（SV，Structure Variation）。晶能凭借多年稳定的信息学研究分析经验,可以针对各种变异进行综合分析;配合比较基因组学分析,群体遗传学分析,进化分析和计算生物学分析方法既可以用于深入探索疾病基因组的奥秘,也可以高效识别动植物的性状连锁区域，为育种品种改良提供科学依据和技术支撑。

技术路线：

样品要求

1) 样品溶剂：溶解于无菌水或RNase/DNase free 水，TE溶液

2) DNA纯度：OD260/280值在1.8-2.0之间，无RNA和蛋白残留

3) DNA完整性：基因组DNA无明显降解，主带清晰; 推荐大于500bp DNA ≥0.5μg(DNA, Qubit picogreen定量)

技术特点

全面的基因组覆盖：全基因组筛查，可以检测整个基因组的变异情况；

变异检测类型多样：可以检测SNP、INDEL、CNV和SV四种变异；

有效数据覆盖均一，方法严谨；

应用领域

癌症基因组学：提供癌症样本中的突变特征、DNA损伤等信息，为分析其致癌作用提供全方位分析视角；
遗传病研究：在覆盖度、结构变异和复杂变异的检测敏感性上相较其他检测方法具有明显优势；
药物基因组学：分析患者基因分型结果，全面指导其用药；
群体进化：从分子层面揭示物种的进化机制、环境适应性、种群演化历史等系列问题；