SNP检测

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实验原理
    单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)是指基因组上单个核苷酸的变异,人类基因组平均每1000个就有一个SNP。它是由基因组DNA某一特定核苷酸位置上单个碱基的转换、颠换、插入或缺失引起的点突变,使得群体之间和个体之间产生了差异。其中转换和颠换发生频率较高,转换是指同型碱基之间的转换,即嘌呤与嘌呤、嘧啶与嘧啶间;颠换是指发生在嘌呤与嘧啶之间的替换。事实上转换的发生频率占多数,且CG序列上出现的SNP最为频繁,而且多是C转换为T,原因是CG中的C常因为甲基化自发地脱氨基后即成为胸腺嘧啶。

实验流程
待测样本基因组DNA抽提,根据客户提供的SNP位点信息设计合成引物;PCR扩增;PCR产物测序结果分析。
结果提供
分析结果以及实验报告,原始实验数据

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