罕见病基因检测

服务名称 ：罕见病基因检测

提供商 ：上海惠研生物科技有限公司

规格 ：欢迎致电询价。

罕见病基因检测

众所周知，基因能够决定很多事情，你能长多高，你能跑多快，你唱歌是否好听，你智商是否够用？ 随着基因的密码被不断解开，除了以上这些比较简单的问题，基因还能回答更多更复杂的问题，比如：你的患病几率

1997年的科幻片《千钧一发》，故事背景就设定在这样的未来中。
故事的主人公文森特是她父母自然受孕，没有经过遗传学家的人工选择，而出生后的几分钟，就通过基因技术预知了生活轨迹和寿命。
于是，他的父母又怀了一个孩子，不过这一次，严格的筛选了基因。文森特和弟弟一同成长，但是却有着截然不同的境遇，弟弟长得快长得高、基因完美、前途光明。而文森特身体弱多病、被学校拒收、甚至连父母都更偏爱完美的弟弟。可是，他却有着一个不切实际的梦想---宇航员！用自己的努力默默的向梦想努力，可是，不管怎样都无法回避一个残酷的现实~ 先天缺陷基因。 文森特通过后天的改造和自身的努力终于圆梦上了太空。
电影给了一个充满希望的答案：虽然基因可以决定我的智商、体能和寿命，却无法定义我的勇气、决心和梦想！ 基因可以算出成功的几率，但无法决定最后的命运，人生就是这样充满变数。

 

遗传学会为我们带来什么？

 

我们的检测关乎您和自己下一代的健康，通过解码基因组密码，提示身体DNA里面是否携带遗传病密码，
提示受测人携带遗传病基因和罹患遗传病的风险，提早防范和治疗。

 

有很多罕见病是基因突变造成的

 

世界上据报告统计有7000+种遗传病，像色盲，血友病，白化病等

更有一些罕见病会严重影响孩子生命使得整个家庭笼罩一层阴影

什么是Rett综合征？

Rett综合征( Rett syndrome ,RTT ) 是一种神经系统发育异常性疾病，主要累及女孩，是导致女性智力低下的主要原因之一。 女孩发病率大约为 1/10000~1/15000。典型RTT的临床特征为：出生后 6～1 8个月生长发育基本正常，随后出现神经发育停滞或 倒退，丧失已获得的技能(如手的功能、语言等)，头围增长缓慢，呼吸异常，出现手的刻板动作(如搓手、绞手、吃手等)，伴有孤独症 样行为，此外，惊厥发作也是常见症状之一，到疾病后期还可能出现骨骼改变、脊柱侧弯及强直等。研究证实，8 0%～9 0%的典型RTT 患儿存在甲基化CpG结合蛋白2（MECP2）基因突变。 每年投入到该病的研究经费达到3800万美元。

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什么是先天性心脏病？

 

在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合 （在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。

较常见的有：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、法洛四联症、完全性大动脉转位等。“法洛四联症”是最为常见的复杂 性先天性心脏病。目前，科学家发现有明确导致先心病相关的突变基因数量有数百个之多，都是基因惹的祸。

 什么是自闭症？

 

自闭症患者在很多电影中有所描写，例如电影《雨人》里的达斯汀·霍夫曼。数据显示，2014年中国的自闭症患者可能已经超过1000万， 每100位儿童中就有一个自闭症患者（注：该数据援引自2014年由中国教育学会家庭教育专业委员会自闭症研究指导中心等机构共同发布 的《中国自闭症儿童发展状况报告》）。

人们曾经以为，自闭症是因为家长对孩子太冷淡造成的，这个观点已经造成很多伤害。基因测序研究表明自闭症与基因和遗传有重要关系， 而不是单纯由后天环境造成的。通过已有的基因组测序技术，基本上能把自闭症和遗传的关系确认了，“也许会有外因影响，但外因不是决定因素。

什么是遗传病代谢？

遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等， 代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后 天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法 不里病、甲基丙二酸血症等疾病。

 

什么是性发育疾病（DSD）

 

两性畸形的病因、临床表现和治疗均十分复杂。简单说来，男性胎儿在发育过程中因睾酮合成不足或作用障碍， 导致阴茎短小、尿道下裂、盲端阴道形成，或女性胎儿在发育过程中因暴露于过多雄激素，引起阴蒂阴茎样增 大、大阴唇融合等，导致出生时男女性别难辨的临床表现，称为“两性畸形”。性发育疾病是指染色体与性腺或 外生殖器不一致的先天性疾病。

DSD发病率为1/1000-3/1000。新生儿的DSD发病率为1/4500。DSD具有高度遗传性，准确的分子诊断可以更 好的辅助该疾病的干预，治疗和管理。随着分子遗传学研究的开展，不少DSD病因得到了明确。但是传统的基因 检测方法仍然只有约20%的DSD患者可以从基因分子水平检测获益。新一代测序可以同时，准确，高效的检测数 百种DSD相关基因突变，为全面高解析DSD患者的遗传致病因素提供了可能。

尖端科学 认真对待

 

我们具有业界领先的技术实践经验，坚持以严格的科学标准完成产品的设计与检测服务。因此，您在这里可以获取最有信息量价值的基因知识。 遗传学片只是健康计划中的一部分，所以我们从不夸大遗传学在现实世界中的应用。 基因测试的价值来源于，通过理解基因背后的奥秘，结合您设定的目标、您的生活方式和生活环境等，帮助您做出最有意义的调整，从而形成全局性的健康计划。这种衡量方法是我们最受健身教练、营养遗传学家，以及世界范围内的研究学者甚至是供应商尊敬的原因，同时这也是我们的产品受到各类客户喜爱和信任的原因。

现在轮到你了！-如何进行检测呢？

 

了解自己的体质，就可以找到健康的捷径！

一辈子只需要检测一次！而且不用出门即可完成！简单至极！

 

1.收到采集样本

在线订购采样试剂盒按说明书方法提取唾液样本将采样试管寄回云鲸实验室

2.解读报告

样本寄回实验室后，我们经过精密的样本抽提和质检； 如果样本合格将20工作日后您可以收 到短信通知在线查阅报告。如果样本 不合格将重新快递您采样套装

3.优化您的健康计划

根据解读报告，针对性的优化您的健康






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