靶向捕获测序

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服务名称 :靶向捕获测序

提供商 :北京晶典生物科技有限公司

靶向捕获测序
服务简介
靶向捕获测序即是将感兴趣的基因组区域通过捕获试剂盒进行富集后再进行测序的研究策略。根据不同应用可以定制几百K到几M的区域,利用较少的数据量就可以得到超高的灵敏度和准确度,从而实现快速筛选到变异位点。相比较全外显子组测序,目标区域捕获测序更加灵活和具有针对性,测序深度和准确性更高。
 
靶向捕获测序技术路线
 
生物信息分析
(1)数据质量控制:对原始数据去除接头、污染序列。
(2)序列比对:将读长比对到参考基因组、标记/去除重复序列、Indel区域重新比对、碱基质量重矫正。
(3)变异检测:检测SNV、Indel以及CNV,并且进行注释和统计。
(4)位点筛选:根据客户需求进行致病突变位点筛选。
(5)高级分析:基于位点、基因或者通路的关联分析。
 
样本要求
总量:≥3μg DNA
浓度:≥30 ng/μL
纯度:OD260/280=1.8-2.0,OD260/230=1.0-3.0

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