全外显子组测序服务

服务名称 ：全外显子组测序服务

提供商 ：北京晶典生物科技有限公司

全外显子组测序服务
服务简介
人类全外显子组序列约为30MB，占人类基因组的1%。但是大约85%的致病突变发生在蛋白编码区中。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及 UTR 区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。由于人类基因中外显子区域仅占整个基因组的1%，WES 在相同数据量的情况下，可以获得比全基因组测序（WGS）更高的深度和敏感度，从而节约测序成本和周期。
 
全外显子组测序服务技术路线
（1）样本DNA准备
（2）DNA片段化
（3）文库制备
（4）捕获全外显子组区域片段
（5）扩增质控
（6）上机测序
（7）获得原始数据  
全外显子组测序服务技术优势
（1）检测范围广：与芯片相比，能检测全新突变和稀有突变，以及插入和缺失等变异；
（2）性价比高：与全基因组重测序相比，外显子组测序只针对外显子区域，可以用较小的数据量获得更可靠的分析结果；
（3）覆盖度高：与全基因组重测序相比，同等费用下获得更高深度测序，可发现常见变异及低频罕见变异
 
生物信息分析
（1）数据质量控制：对原始数据去除接头、污染序列。
（2）序列比对：将读长比对到参考基因组、标记/去除重复序列、Indel区域重新比对、碱基质量重矫正。
（3）变异检测：检测SNV、Indel以及CNV，并且进行注释和统计。
（4）位点筛选：根据客户需求进行致病突变位点筛选。
（5）高级分析：基于位点、基因或者通路的关联分析。
 
样本要求
总量：≥3μg DNA
浓度：≥30 ng/μL
纯度：OD_260/280=1.8-2.0，OD_260/230=1.0-3.0