全基因组芯片扫描和分析

服务名称 ：全基因组芯片扫描和分析

提供商 ：北京晶典生物科技有限公司

服务内容
分为科学研究服务和临床检测服务。
（1）细胞遗传学研究
    基本服务：对客户提供的样本进行CytoScan 750K芯片扫描，原始数据质量控制分析，数据初步处理识别CNV、LOH等。
    高级生物信息服务：根据客户课题需求，进行全局CNV负担分析、基因富集和通路分析。根据疾病信息，识别潜在致病性CNV。  
（2）临床检测服务
客户提供样本以及临床诊断和检查信息，完成全基因组芯片扫描和分析工作，生物信息学分析结合临床诊断和检测信息，识别是否携带具有该疾病相关的致病性CNV，最终生成检测报告。（注意：该报告仅供临床参考）  
样本要求
总量：≥2μg DNA
浓度：≥50 ng/μL
纯度：OD_260/280=1.8-2.0，OD_260/230=1.0-3.0