全基因组拷贝数变异检测服务

服务名称 ：全基因组拷贝数变异检测服务

提供商 ：北京晶典生物科技有限公司

服务简介
使用Affymetrix CytoScan 750K芯片对样品进行全基因组扫描，检测全基因组范围内拷贝数变异。该芯片CytoScan HD的基础上研发，针对遗传疾病相关基因和癌症相关基因增加探针覆盖，CNV检测准确性高，可用于遗传学研究，产前/产后诊断，尤其适合于细胞遗传学临床诊断。
 
芯片特点
Affymetrix CytoScan 750K芯片拥有75万多个遗传学标记，其中包括550,000个独特的非多态性探针以及约200,000个基因分型准确度高达99%的SNP，能够充分的基因分型。针对遗传疾病相关基因和癌症相关基因增加探针覆盖，可以精确检测拷贝数变异（CNV）、杂合子缺失（LOH），单亲二倍体（UPD）和遗传一致性区域（IBD），以及低水平的嵌合体和样品异质性。      
服务内容
分为科学研究服务和临床检测服务。
（1）细胞遗传学研究
    基本服务：对客户提供的样本进行CytoScan 750K芯片扫描，原始数据质量控制分析，数据初步处理识别CNV、LOH等。
    高级生物信息服务：根据客户课题需求，进行全局CNV负担分析、基因富集和通路分析。根据疾病信息，识别潜在致病性CNV。  
（2）临床检测服务
客户提供样本以及临床诊断和检查信息，完成全基因组芯片扫描和分析工作，生物信息学分析结合临床诊断和检测信息，识别是否携带具有该疾病相关的致病性CNV，最终生成检测报告。（注意：该报告仅供临床参考）  
样本要求
总量：≥2μg DNA
浓度：≥50 ng/μL
纯度：OD_260/280=1.8-2.0，OD_260/230=1.0-3.0