全基因组测序技术服务价格

一、概述

全基因组测序（Whole genome sequencing, WGS）是利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行生物信息分析。通过构建全基因组文库，实现在全基因组水平上检测疾病关联的常见、低频、甚至是罕见的突变位点，以及结构变异等，可全面挖掘DNA水平的遗传变异，为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制提供重要信息，具有重大的科研和产业价值。目前，全基因组测序技术已被广泛应用于生物医学等多个科研领域，并且已成为遗传学、转化医学和群体进化领域最为迅速而有效的方法之一。

全基因组重测序的优势：

● 覆盖全面
覆盖整个基因组，信息全面，可以检测非编码区变异、ncRNA、CNV和SV、病毒整合位点等。
● 深度均一
相比外显子和靶序列测序，不存在捕获环节的序列偏好性好，测序深度更均一，数据利用率高。
● 流程简化
省去序列捕获环节，避免了相关的系统错误和误差。
● 性价比高
相比外显子和靶序列测序，线性的价格差别，指数的信息量差别。
● 信息可用性持久
只要有效数据量充足，只需测序一次，可以根据研究目的的变化和科学研究的进步进行再分析和再注释。

二、流程

三、数据分析

四、应用案例

研究背景：

大多数急性髓系白血病（AML）患者死于疾病进展后复发，这与细胞遗传学水平的克隆演化相关。目前，对于AML复发相关的基因学改变情况尚不清楚。

研究思路：

本研究使用了8例AML复发病人的正常皮肤、复发前和复发后的骨髓样本，先做了whole genome re-sequencing，深度大概在25X左右，确定肿瘤相关的突变。

然后根据这些位点分别做了捕获探针的设计，捕获测序的突变中位数深度大概在590X左右。利用捕获测序计算出的准确的mutant allele frequency，然后利用不同的突变的AF不同来进行cluster和clonalevolution分析。

研究意义：

这项研究阐述了急性骨髓性白血病（AML）复发的原因。作者发现了两个普遍机制：（1）原发肿瘤中的创始克隆获得突变，进化成复发克隆，（2）创始克隆的一个亚克隆在初次治疗后存活，获得更多突变并在复发时扩张。在一个病例中，原发肿瘤中仅占5.1%的亚克隆在复发后成为主要克隆。在所有病例中，化疗都未能根除创始克隆。这项研究强调了在诊断后、以及初次治疗后检测和根除小的细胞群体的重要性。新一代测序检测极小细胞群体中的de novo突变的能力，使得它特别适合此类应用。