肿瘤基因检测NGS高通量测序FD-600系列产品

临床背景：传统的癌症分类和诊疗聚焦于疾病的原发位点，例如肺癌，乳腺癌，结肠癌等。但是，基因组的各种改变（点突变、位移、拷贝数增加等）才是导致癌症的真正原因。随着人们对基因变异的深入了解，我们已经可以确定某些变异是导致癌症的驱动变异，并且对于一些驱动变异，已经开发出有针对性的靶向治疗药品。相比传统的化疗方法，靶向治疗效果更佳且产生的毒性较低。这些治疗方法跟癌症的原发位点关系不大却与驱动变异密切相关，只要确定了变异的信息，就可以确定治疗的方案。我们的目标：对于所有癌症，无论其原发位点在什么位置，通过基因测序确定其致癌的变异，达到分子层面的病理诊断，进而推荐有效的靶向药品。

使用高通量测序平台、精确测定约600个癌症相关基因的5种变异（点突变、缺失、插入、拷贝数变化和重排）。检测的约600个基因包含全部的： · 癌症遗传易感基因 · 已知癌症驱动基因 · 靶向用药的靶点基因

我们同时检测这些基因的所有编码区。测序覆盖深度约1000X，有效提升变异检出率，减少以下因素的不利影响： · 肿瘤组织样品量少 · 样本纯度低 · 肿瘤的异质度高 · 可能导致复发的低频突变

临床背景：人体内的正常细胞在代谢、凋亡过程中会将其DNA片段释放到血液里。癌症细胞也会经历类似的过程。我们可以从外周血中收集到癌细胞释放的游离DNA片段（ctDNA），通过高深度二代测序技术获取这些片段的变异信息，进而明确人体内的癌变现状并确定应对癌变的治疗方案，这就是基于检测cfDNA的液体活检。应用这种方法我们可以有效的检测一个外表健康的人，其体内是否已经发生了癌症相关的重要变异（癌前病变），也可以根据变异信息指导癌症患者靶向用药或者确定治疗的状态（是否容易复发、是否产生新的耐药变异等）。相比基于癌症组织样本的检测方法, 液体活检的适用范围更广泛，对检测样本的要求更简单易操作，而且能更有效地解决肿瘤组织的异质性问题。同时，它也对样本的测序深度、准确度及信息分析精准性提出更高的要求。

无创癌症基因检测，只需患者10ml 血样， 从中定向捕获、富集～600个基因的DNA全编码区序列，通过高深度 （≥ 5,000X）二代测序，检测变异 （点突变、缺失、插入和重排）。可以检测出血液中～0.1%的癌变DNA。

对于癌症患者，不仅可以推荐用药，也可以观察癌症复发的风险，动态跟踪治疗的效果。检测的约600个基因包含全部的： · 癌症遗传易感基因 · 已知癌症驱动基因 · 靶向用药的靶点基因

样本类型	样本要求	保存及运输条件	备注
手术新鲜 (组织/穿刺) 样本	组织总量 > 50mg，穿刺组织不少于3针，样本 离体后30min内置于液氮或-80℃冰箱，或者 浸于10%的中性福尔马林中固定14-24小时后 保存在无水乙醇中	新鲜样本约-80℃保存， 干冰运输；固定样本常温 保存及运输	固定时间超过24小时 建议保存在无水乙醇 中。
石蜡切片	切片厚度5~10μm（25mm x 25mm)，数量 10-15张白片，保存时间1年内，如肿瘤组织 切片面积较小，需增加切片数量；肿瘤细胞占 比例> 50%	2-8℃保存，常温运输	建议医生增加1片进 行H E染色，以确认 肿瘤细胞的含量
外周血	10ml全血，专用的Streck cell free DNA tube （Streck 无创管）收集, 采血后请立即轻柔颠 倒10次使血液与管内成分混匀	防压、防漏，常温运输	建议自样本取出72h 内送检
外周血 (白血病等)	EDTA抗凝管采集2ml静脉血，采血后请立即轻 柔颠倒10次使血液与管内成分混匀	约-80℃保存，干冰运输	针对germline对照组 及白血病样本等

产品服务流程

靶向药物列表
吉非替尼	厄洛替尼	克唑替尼	埃克替尼	索拉非尼	阿帕替尼	达沙替尼
伊马替尼	拉帕替尼	舒尼替尼	依维莫司	尼洛替尼	尼妥珠单抗	贝伐珠单抗
曲妥珠单抗
阿雷替尼	瑞格非尼	凡德他尼	帕博西尼	色瑞替尼	阿西替尼	普纳替尼
索尼吉布	艾代拉里斯	阿法替尼	博舒替尼	卡博替尼	依鲁替尼	达拉菲尼
尼达尼布	乐伐替尼	曲美替尼	帕唑帕尼	威罗菲尼	奥拉帕尼	Osimertinib
替西罗莫司	维莫德吉	阿柏西普	鲁索利替尼	托法替尼	雷莫芦单抗	西妥昔单抗
帕尼单抗	帕妥珠单抗	纳武单抗	狄诺塞麦	Pembrolizumab	Necitumumab	Cobimetinib
Ado-曲妥珠单抗 emtansine
Nintedanib	BGJ398	AZD4547	Lucitanib	Neratinib	AZD9291	CO-1686
AP26113	Foretinib	Niraparib	AZD5363	MK-2206	AZD2014	Pictilisib
Buparlisib	BYL719	Copanlisib	Binimetinib	Momelotinib	LEE011	MK-1775
安卓健	司美替尼	氟卓替尼	氟马替尼	美迪替尼
备注：绿色为CFDA/FDA批准药物；黄色为FDA批准药物；红色为临床II/III期试验药物

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