App CD-02 MHC 区域靶向捕获测序分析

服务名称 ：MHC区域靶向捕获测序分析

提供商 ：上海惠研生物科技有限公司

规格 ：欢迎致电询价。

MHC简介

MHC（major histocompatibility complex，主要组织相容性复合体）位于哺乳动物某一染色体上的一组紧密连锁的基因群，其编码产物参与抗原呈递及诱导免疫应答。人MHC位于第6号染色体短臂上，一般认为MHC区域从HLA-F基因开始到HLA-DPB1基因结束，大约3.37 Mb。目前发现至少上百种疾病与此区域相关。人MHC区域具有高基因密度、高多态性、高度的连锁不平衡等遗传特性，与器官移植、自身免疫性疾病及多种复杂疾病和癌症具有相关性，亦可作为高度多态的遗传标记应用与群体进化研究。

MHC系统作为高度多态性的遗传标志，使人类具有个体独特性，其抗原频率、等位基因频率、单体型组合和分布频率均成为区别群体中个体差异遗传基础的极好材料，并具有重要实际意义。


MHC区域的特点
1）基因密度高：该区域包括大约213个表达的基因，MHC区域基因密度：213/4M ≈53/Mb；而人基因组中平均基因密度：20000/3G ≈7/Mb；
2）多态性高：多态性指在同一相互交配的群体中，同一基因座可编码两种以上的基因产物。HLA的多态性主要是由于复等位基因和共显性所致。HLA存在为数众多的复等位基因，每个基因座上的等位基因都是共显性；
3）连锁不平衡：HLA多基因座位组成单体型时，连锁的基因不是随机组合在一起的而是某些基因总是较经常在一起出现，而另一些又较少地在一起出现。这种单体型基因非随机分布的现象称为连锁不平衡。


人类MHC区域意义

1）MHC与器官移植：移植排斥反应的本质是免疫应答，故移植器官是否能长期存活关键取决于供者和受者之间的MHC型别是否相符，即MHC各基因位点上相同的等位基因数目是否相同。在肾脏移植中，各MHC座位配合的重要性依次为MHC-DR、MHC-B、MHC-A。在骨髓移植中，为预防移植物抗宿主反应，一般要求从同胞中选择MHC完全相同的个体作为供者。
2）MHC与疾病的相关性：目前已发现这一区域至少与人类的100多种疾病相关，包括甲状腺癌、瘢痕瘤、开角型青光眼、自闭症、贫血症、风湿性关节炎、小儿哮喘、男性不育等各类复杂疾病及癌症。携带某一特定HLA型别的个体会对特定疾病表现为易感性或抗性，如HLA-A1-B8-Cw7-DR3与Ⅰ型糖尿病、重症肌无力及系统性红斑狼疮相关；A26-B18-Cw5-DR3-DQ2与Ⅰ型糖尿病及格氏病相关。
3）MHC与种族进化：MHC系统的多态性是人类进化的产物，因此各人种、各民族的MHC抗原分布、基因频率、单体型组合及频率能为研究种族和民族的起源、演变、进化和迁移提供极为有价值的信息，如对我国西双版纳傣族群体MHC-Ⅱ类的基因分析，发现DR、DQ、DP等位基因频率与连锁不平衡单体型明显有别于白种人及其他人种而具有该民族的独特性。
4）MHC与母胎关系：成熟的胎盘滋养层细胞不表达MHC-Ⅰ类抗原，从而保护了携带父方MHC单体型的胎儿不被母体排斥。另一方面，原因不明的习惯性流产也被认为与MHC有关。其机理可能是父母双方MHC相容性过弱，不能产生胎儿保护性抗体而使胎儿流产。
5）MHC与法医：由于MHC系统的高度多态性，在无血缘关系的人群中，MHC表现型完全相同者是极其罕见的。在同一家庭内MHC的遗传是以单体为单位从亲代遗传给子代，子代的两个MHC单体型各来自双亲一方。因此，借助MHC基因型或表型的检测分型技术，可以确定是否有亲子关系；在法医学上亦能判断罪行与某个体间的关系。


产品定义
MHC区域序列捕获技术是利用目标区域MHC区域序列设计探针，并通过捕获的方法将其富集，利用高通量测序手段对该区域DNA序列的变异进行分析。本产品研究的区域共计4.97 Mb；包含了传统MHC区域（约3.37 Mb）及其侧翼区域（约1.6 Mb），成功实现了对于常规扩增方法难以得到的高重复区域的高覆盖和有效富集。

技术亮点
1）成功实现了对此区域的高覆盖（覆盖率：>97%，涵盖传统3.37 Mb MHC核心区域，并扩展了周围1.6 Mb区域）；
2）可对该区域中26个基因（A，B，C，DRB1，DQB1，DPA1，DPB1，DQA1，G，DMB，DOA，DRA，E，F，H，J，K，MICA，MICB，P，TAP1，TAP2， V，L等）进行HLA分型，该技术具有全球领先优势.
3）针对于该区域，可以找到与疾病相关联的SNP、InDel。

MHC捕获测序应用
1.与HLA变异相关的自身免疫病及多种复杂疾病、癌症等的研究；
2.HLA精准分型-器官移植配型检测；
3.疫苗、药物等的靶向人群筛选；
4.亲子鉴定和法医学；
5.种族进化等。

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