甲状腺癌是内分泌系统较常见的恶性肿瘤之一，占头颈部肿瘤的首位。据2007年甲状腺癌流行病调查显示，甲状腺癌发病率约为3.1/10万，女性为10.6/10万，年新增发病率为16%。甲状腺乳头状癌（PTC）起源于甲状腺滤泡上皮细胞，是甲状腺恶性肿瘤中最常见的类型，占所有甲状腺肿瘤的80%。
Ret原癌基因定位于10号染色体10q11.2，含21个外显子，全长约60kb，编码一种跨膜的酪氨酸蛋白激酶受体，其对神经内分泌系统、肾脏发育、神经嵴细胞增殖分化及肠神经系统发育具有重要作用。Ret原癌基因在甲状腺乳头状癌中的激活机制为基因重排，Ret基因在甲状腺乳头状癌中发生基因重排的方式主要有三种，其中Ret原癌基因分别与同一染色体的H4及ELEI基因重排后产生了Ret/PTCl和Ret/PTC3型癌基因，而Ret原癌基因与17号染色体的RIa基因重排后产生了Ret/PTC2型癌基因。在这3种重排方式中，Ret/PTC1、Ret/PTC3重排基因约占所有重组基因的90%，且前者更为多见。Ret原癌基因发生重排后其编码的酪氨酸蛋白激酶功能区可发生持续的激活，通过下游信号的传导使细胞发生恶性转化。
适用仪器：
Stratagene Mx3000PTM/3005PTM、ABI7900/7500/7300/Stepone、LightCycler 480
参考文献：Front Endocrinol 2012, 3: 1-23.
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