外显子组测序

服务名称 ：外显子组捕获测序

提供商 ：上海佰臻生物科技有限公司

外显子组是指全部外显子区域的集合，该区域包含合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。外显子组序列捕获及第二代测序是一种新型的基因组分析技术：外显子序列捕获芯片（或溶液）可在同一张芯片上以高特异 性和高覆盖率捕获研究者感兴趣的目标外显子区域，后续利用Hiseq 2000或SOLiD 5500测序仪测序直接解析数据。
与全基因组重测序相比，外显子组测序只需针对外显子区域的DNA即可，覆盖度更深、数据准确性更高，更加简便、经济、高效。可用于寻找复杂疾病（如：癌症、 糖尿病、肥胖症等）的致病基因和易感基因等的研究。同时，基于大量的公共数据库提供的外显子数据，我们能够结合现有资源更好地解释我们的研究结果。
斯坦福大学医学院遗传学系的研究人员对市场上主流的外显子组测序平台进行了比较。该研究结果发表在《Nature Biotechnology》上，Nature Biotechnology 29, 908–914 (2011) doi:10.1038/nbt.1975。研究人员还比较了同一样品的外显子组测序和全基因组测序（WGS），显示外显子组测序能够检测到全基因组测序错过的小变异。

技术特点
1. 发现外显子区的绝大部分的疾病相关变异
2. 可发现常见变异和频率<5%低频突变
3. 只对基因组的约1%测序，更加经济、高效
4. 在相同预算情况下，可提供更高深度测序

样本要求
1) 样品纯度：OD 260/280值应在1.8～2.0 之间；无降解、无RNA污染。
2) 样品浓度：最低浓度不低于50ng/μl。
3) 样品总量：每个样品总量不少于15μg。
4) 样品溶剂：应溶解在纯水或TE （pH 8.0）中。
5) 样品运输：DNA低温运输（-20℃）；且在运输过程中请用parafilm将管口密封好，以防出现污染。