Illumina光纤微珠人全基因组SNP分型芯片

服务名称 ：Illumina光纤微珠人全基因组SNP分型芯片

提供商 ：上海博星

规格 ：P4904-1MG

Illumina激光共聚焦微珠芯片平台（BeadArray^TM）是一种能进行大规模药物筛选、遗传变异及功能分析的高效工具。该技术是HapMap计划（国际人类基因组单体型图计划）的主要平台，HapMap一期数据的70%都出自Illumina平台。HapMap计划作为人类基因组计划的后续计划，中国科学家完成了其中的10%的工作，而这些工作有95%是在Illumina平台完成的。除了对HapMap的贡献外，在SNP研究领域，Illumina平台被大量用于肿瘤，心血管疾病，精神疾病，各种免疫性疾病等复杂疾病的研究，进行药物遗传学研究及病禽畜的育种研究。

Infinium HD BeadChip	Markers (per sample)	Median Marker Spacing
Human1M-Duo	>1.1 million	1.5kb
Human660W-Quad	>658,000	2.5kb
HumanCytoSNP-12	~300,000	10kb
Human510S-Duo*	>510,000	3.2kb
Semi-Custom Human1M-Duo+, and HumanHap550-Quad+	standard content and up to 60,800 customized SNPs per sample	down to 1.5kb

特点：高基因组覆盖率（Illumina革命性的Infinium HD技术使得任意位点的SNP检测成为可能，从而提高了探针密度及覆盖率）；

强大的统计学分析（标签SNP位点的选择可使研究者用尽可能少的样本发现SNP与疾病的相关性）；

更加准确的数据（全基因组关联分析时的高匹配率及高重复行）；

更加敏感的CNV检测（CNV检测时的低干扰信号）；

强大的细胞遗传学数据；

多种芯片形式（可同时检测2，4或12个样本）。

Human1M-duo

Human1M-duo芯片中包含了超过一百多万个探针信息，可以在一张芯片上平行进行2个样本的检测。该款芯片在包含Human1M单样本微珠芯片内容的基础上，增加了一些新的位点，如：增加了疾病相关的SNP位点，灵活的选择一些基因组编码区高密度的SNP位点。Human1M-duo在基因覆盖度方面、检测与疾病相关的SNP位点数目上已达到业界领先水平，同时做到了在拷贝数变异分析方面的大间距间隔情况最少。

Human660w-quad

Illumina公司于2008年年底正式推出Human660w-quad芯片。该芯片包括了大约658，000个位点信息，其中550，000个标签SNP位点信息来自HapMap数据库（release 23）。另外还包括大约100，000个CNV探针信息，由Illumina公司与英国Sanger研究院 （The Wellcome Trust Sanger Institute），加拿大儿童医院应用基因组学中心（The Centre for Applied Genomics at the Hospital for Sick Children in Toronto）共同合作开发，这些CNV位点包括了不同种族人群中的最常见的CNV区域。

Human510s-duo

HumanExon510S-Duo包含了约510，000个标签SNP。其中330，000个标签SNP偏重于基因中央的SNPs和nsSNPs，其他一些有研究价值的标签SNP主要针对于新近报道CNV区域，与药物代谢有关的基因区域和MHC区域。HumanExon510S-Duo同样可以在一张芯片上平行进行2个样本的检测。

HumancytoSNP-12

Illumina公司于2008年为分子细胞遗传学家推出了HumancytoSNP-12芯片，该芯片包括了由Illumina科学家手工挑选的近30万个遗传标记，能鉴别包括智力缺陷、自闭症、Prader-Willi综合症、Angelman症等300多种综合症在内的染色体的缺失，重复，单亲二倍体（UPD）等细胞遗传异常。与FISH，array-CGH或其他染色体分型技术不同，该芯片能快速低成本地筛选与疾病相关的SNP，分析结构变异，并鉴定杂合子丢失，如UPD，它是目前的array-CGH产品所检测不到的。HumancytoSNP-12芯片是Illumina完整细胞遗传学解决方案的一部分。