外显子组测序分析

提供商 ：广州瑞科基因科技有限公司

服务名称 ：外显子组测序分析

规格 ：1 ml at 0.5 mg/ml

外显子是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，翻译成相应的氨基酸。外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，该区域包含着合成蛋白质所需要的信息，涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。相对于全基因组测序，全外显子组测序技术具有针对性强，灵敏度高，覆盖度深，数据准确性高，简便、经济、高效等特点，现已被广泛应用于寻找遗传变异，鉴定复杂疾病的致病基因和易感基因等的研究领域。

服务内容：
针对性项目方案定制+样品检测、外显子捕获、测序+标准生物信息分析+个性化生物信息分析

常用策略：
Agilent SureSelect Exome系列（38/50/70Mb捕获）+ Illumina Hiseq 2000（PE 2*100)

Illumina TruSeq Exome捕获系统（62Mb捕获）+ Illumina Hiseq 2000（PE 2*100)

外显子组测序数据主要分析内容：
1.测序数据基础分析与评估;