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英文名 :ADSL
库存 :货期:电询
供应商 :MedChemExpress LLC
规格 :0
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ADSL
品牌:MedChemExpress (MCE)
中文名:腺苷酸琥珀酸裂解酶
种属:Homo sapiens
同用名:ASL; AMPS; ASASE
基因 ID:158
基因类型:protein coding
关于 ADSL
ADSL 细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标 (GRCh38):22:40,346,500-40,387,527(来自 NCBI)该基因具有 35 个转录本(剪接变体)、215 个直系同源物、2 个旁系同源物并与 3 种表型相关。在淋巴结 (RPKM 10.5)、睾丸 (RPKM 9.0) 和 25 个其他组织中普遍表达。
功能概要:该基因编码的蛋白质属于裂解酶 1 家族。它是参与嘌呤代谢的必需酶,催化嘌呤从头生物合成途径中的两个非顺序反应:琥珀酰氨基咪唑甲酰胺核糖肽 (SAICAR) 向氨基咪唑甲酰胺核糖肽 (AICAR) 的转化和腺苷酸琥珀酸 (S-AMP) 的转化) 到一磷酸腺苷 (AMP) 。该基因的突变与腺苷酸琥珀酸酶缺乏症 (ADSLD) 有关,ADSLD 是一种以精神运动迟缓、癫痫或自闭症为特征的疾病。已发现该基因的可变剪接转录物变体。[RefSeq 提供,2015 年 12 月]
相关产品:ADSL/Adenylosuccinate Lyase Protein, Human (His)
品牌介绍:
• MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库,我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物;
• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域;
• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;
• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;
• 产品的生物活性多经各国客户实验验证;
• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果;
• 专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展,为您提供全球前沿的活性化合物;
• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。
MedChemExpress LLC
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入驻年限:12年