B6-Rpe65 R44X小鼠

B6-Rpe65 R44X小鼠

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产品编号:C001360

品系背景:C57BL/6J

繁殖:纯合×纯合
 

品系描述

先天性黑蒙(Leber’s congenital amaurosis, LCA)是一类遗传性视网膜疾病,具有严重的视觉损伤。主要特征是新生儿或出生后数月视力下降,眼球震颤,视杆和视锥细胞的光反射下降或缺损。Rpe65是一种异构水解酶,主要存在于视网膜色素上皮细胞(Retinal pigment epithelium, Rpe)中,其主要作用是催化全反视黄酯转变为11-顺视黄醇。Rpe65基因突变不仅会扰乱视循环过程,还会进一步引起神经视网膜和rpe细胞的退化,造成不可逆的盲性疾病。目前已发现Rpe65等位基因的突变会破坏视细胞并导致Leber先天性黑蒙2型(LCA2)和早发性视网膜营养不良的临床表现,最终导致完全失明。该品系纯合小鼠是可存活且可育的。

 

构建方式

Rpe65基因共有15个外显子,通过基因编辑技术在Rpe65基因上进行p.R44*(CGA to TGA)点突变,导致提前终止。

 

研究应用

该品系是Leber先天性黑蒙2型的模型,可用于研究视觉周期。

 

模型验证

  • 视网膜光学相干断层扫描(OCT)

图1. 4周龄B6-Rpe65 R44X和C57BL/6J野生型小鼠的光学相干断层扫描(OCT)结果。与野生型小鼠相比,B6-Rpe65 R44X小鼠具有明显的视网膜病变表型。

  • 眼部HE染色和免疫荧光染色

图2. 6周龄B6-Rpe65 R44X和C57BL/6J野生型小鼠的眼部组织HE染色和免疫荧光染色结果。与野生型小鼠相比,B6-Rpe65 R44X小鼠由于携带致病性突变,Rpe65蛋白的表达明显缺失。

  • 视网膜电图(ERG)检查

图3. B6-Rpe65 R44X小鼠(REP65)和C57BL/6J野生型小鼠(WT)的视网膜电图(ERG)结果。与野生型小鼠相比,B6-Rpe65 R44X小鼠Scotopic和Photopic ERG a波和b波均熄灭,表明该小鼠眼部光感受细胞的缺失。

以上结果表明RPE细胞功能被破坏,光感受器细胞凋亡,视杆细胞外节膜盘排列紊乱,视杆细胞外节膜盘排列紊乱,视杆细胞波形熄灭,符合先天性黑蒙典型临床表现。

 

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