单倍体定相测序

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专注单倍体定相测序

全基因组测序产生单个共有序列而不区分同源染色体上的变体。定相测序（Phased-Seq）或基因组定相是通过鉴定母本和父本染色体上的等位基因来解决上述科学问题。这些信息对于理解遗传疾病研究的基因表达模式通常很重要。

单倍体定相测序的优势

新一代测序（NGS）可实现全基因组定相，而无需依赖trios分析或统计推断。通过鉴定单倍型信息，定相测序可以为复杂性状的研究提供信息，复杂性状通常受多个基因和等位基因之间相互作用的影响。定相还可以为遗传疾病研究提供有价值的信息，因为染色体上顺式或反式位置的等位基因的破坏可能导致一些遗传性疾病。
定相可以帮助研究人员
分析复合杂合子测量等位基因特异性表达识别变体链接

实验流程

Chromium Genome利用Linked-Reads的力量来全面地分辨基因定相，揭示结构变异，并检测基因组中先前难以触及的、复杂区域中的变异。

该解决方案的特点

从短读长的Illumina®测序仪中获得长距离信息低至1 ng 基因组DNA也能获得高质量文库交钥匙的分析流程和可视化工具可检出并定相主要类别的结构变异（SV），如缺失、倒位和易位，甚至包括短读长测序仪难以触及的基因可对>10 Mb单倍型区块中的SNV、插入缺失和结构变异进行定相

测序工作流程

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我们的优势

拥有标准化操作实验室和高通量测序技术平台，实验周期短，质量可靠。
拥有Illumina HiSeq 2500、MiSeq等多种高通量测序平台。
技术人员经验丰富，可以根据合作伙伴要求提供实验方案、解决实验问题、分析实验结果。
拥有专业的生物信息团队和超算服务器，可为合作伙伴提供全面生物信息分析服务与技术支持。

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