案例：通过 RNA 测序分析帕金森病中白血球的长链非编码 RNA 及选择性剪接的调控

背景：人类寿命的延长伴随着神经退行性疾病的发病几率的增加，因而价格不贵的血液诊断的发展迫在眉睫。通过 RNA-seq 分析血液细胞的转录本是发现新的生物标志物的非常高效的途径。

目的：利用 Illumina 测序平台对帕金森病人白血球中 lncRNAs 进行分析，探讨其对 mRNA 选择性剪接的调控机制。

结果：通过对帕金森病人的 RNA-seq 结果分析发现，在白血球中有 6000 个以上 lncRNAs，其中 13 个 lncRNAs 较对照组表达变化显著，例如 U1 剪接体 lncRNA，RP11-462 G22.1 等。同时，在帕金森病人的大脑中表达 7000 多种 lncRNAs，其中有 3495 种与白血球是共表达的。该研究为帕金森及其他神经退行性疾病的转录调控的研究提供了新的思路。

原文索引：

Pauline A. van Schouwenburg, Emma E. Davenport (2015) Application of whole genome and RNA sequencing to investigate the genomic landscape of common variable immunodeficiency disorders Clinical Immunology, 160 (2), 301–314