最近在筛选乳腺癌组织标本，发现了一个位点的突变，很是欣喜，结果查证后，发现原来是同义突变，不知道这样的同义突变在写文章或者是今后的研究当中是否还有意义呢？
据我的了解，以前筛选与乳腺癌有关的SNP位点时，有一些同义突变的位点也是与癌症的发生显著相关的。但是这种情况不是很多。很大程度上要看运气了。
同义突变可能产生如下六种效应，其中的一种或几种可以用来解释患病机理：
1、突变使原先的密码子变成稀有密码子，导致多肽链合成速率的改变进而影响蛋白折叠及构象；
2、突变产生了一个隐秘的RNA剪接位点或RNA加尾序列；
3、突变导致mRNA稳定性及定位的改变；
4、突变影响基因内顺式调控元件的活性，导致基因转录强度改变；
5、如果突变发生在未知的重叠基因上，可能会影响另外一个基因的活性；
6、突变改变了DNA或RNA上突变位点所在序列同其它蛋白或RNA的相互作用的强度，进而影响后者的活性或有效作用剂量（此过程涉及竞争性抑制）。
你可以参照一下Kimchi-Sarfaty C., et al. Science, doi:10.1126/science.1135308这篇文章，也有报道认为，这种“同义突变”在特定的环境下，会影响最终翻译出的蛋白的功能。
bigbang_0_0 wrote:
同义突变可能产生如下六种效应，其中的一种或几种可以用来解释患病机理：
1、突变使原先的密码子变成稀有密码子，导致多肽链合成速率的改变进而影响蛋白折叠及构象；
2、突变产生了一个隐秘的RNA剪接位点或RNA加尾序列；
3、突变导致mRNA稳定性及定位的改变；
4、突变影响基因内顺式调控元件的活性，导致基因转录强度改变；
5、如果突变发生在未知的重叠基因上，可能会影响另外一个基因的活性；
6、突变改变了DNA或RNA上突变位点所在序列同其它蛋白或RNA的相互作用的强度，进而影响后者的活性或有效作用剂量（此过程涉及竞争性抑制）。
谢谢了，这个我再深入研究下
zhujoker wrote:
你可以参照一下Kimchi-Sarfaty C., et al. Science, doi:10.1126/science.1135308这篇文章，也有报道认为，这种“同义突变”在特定的环境下，会影响最终翻译出的蛋白的功能。
3q了，这篇文献我好好研究下
足下客 wrote:
据我的了解，以前筛选与乳腺癌有关的SNP位点时，有一些同义突变的位点也是与癌症的发生显著相关的。但是这种情况不是很多。很大程度上要看运气了。
恩，这个还要继续看看组织切片的结果，谢谢了
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